貝全安?全外顯子組檢測
全面、快速、精準的產前全外單基因病診斷綜合服務
產前超聲異常胎兒，以往通常采用核型分析進行遺傳病診斷，其診斷率為30%左右，而后續通過基因組拷貝數變異測序（CNV-seq）等技術也僅提高了約6%的診斷率（Petrovski et al., 2019）。這意味著仍有許多其他超聲異常的病例存在，且未檢出的病例僅能依靠有限的信息進行遺傳咨詢，無疑使醫生與準父母面臨著巨大挑戰。
2020年01月，ACMG發出胎兒外顯子組檢測技術在產前診斷中的臨床應用意見（Monaghan K G et al., 2020） ，從應用場景、檢測策略、報告周期、報告變異范圍、檢測前后的遺傳咨詢等多方面內容做了詳細的闡述和指導建議。同年09月，為了規范、推進我國產前外顯子組測序技術的臨床應用，提升產前遺傳咨詢水平和質量，我國團體標準《產前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規范》相應出臺。
適用人群
● 超聲結構異常，單一或多系統
● NT增厚（≥3.0mm）
● 重度胎兒宮內生長發育受限（FGR，小于第10百分位數）、胎兒嚴重貧血
● 重度羊水過多（羊水最大暗區>15cm或羊水指數>45cm）、羊水過少（羊水最大暗區≤2cm或羊水指數≤5cm）、雙側腦室增寬（10-15mm）、腦積水/腦水腫，胎兒水腫等異常情況
● 多發流產，流產原因不明的流產組織， 為提高診斷效能，建議采用貝全安® + 科諾安® 聯合檢測
案例分享
臨床信息
孕婦，32歲，孕12周就診，超聲提示胎兒頸部透明層厚度（NT）5.7mm
不良孕產史：
2018年妊娠12周+5天，超聲提示NT值5.1mm 孕18周，經羊水產前診斷：染色體核型分析正常，CNV-seq未見明顯異常； 孕24周，B超提示既往胎兒左頸后皮下可見一囊性包塊，大小17×16×10mm，邊界清晰，內透聲尚可，考慮淋巴管瘤可能，胎兒雙足呈內翻姿勢； 孕28周，超聲提示胎兒雙頂徑76mm，頭圍272mm，腹圍235mm，股骨長52mm，頸后17×7mm液相暗區，胎兒雙足內翻，羊水過多（羊水指數283mm）； 孕32周，胎兒早產夭折（診斷重度窒息新生兒），具體病因不詳。
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