動(dòng)植物基因組重測(cè)序
對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行高通量測(cè)序，獲得大量可遺傳的變異信息，實(shí)現(xiàn)遺傳進(jìn)化分析及重要性狀候選基因的預(yù)測(cè)。
變異檢測(cè)（二代測(cè)序/三代測(cè)序）
對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的基因組測(cè)序，通過(guò)序列比對(duì)可以檢測(cè)到大量變異信息，包括單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失（InDel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）和拷貝數(shù)變異（CNV）等，在全基因組水平上發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體或組織細(xì)胞之間的差異信息，從而獲得生物群體的遺傳特征。
群體進(jìn)化（二代測(cè)序/三代測(cè)序）
通過(guò)獲得某物種自然群體各亞群的SNP、InDel、CNV和SV等變異信息，解析群體的遺傳多樣性、遺傳結(jié)構(gòu)、群體進(jìn)化動(dòng)態(tài)等生物學(xué)問(wèn)題，從分子層面深入研究該物種的進(jìn)化歷程。
GWAS全基因組關(guān)聯(lián)分析（二代測(cè)序/三代測(cè)序）
全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome Wide Association Study，GWAS）通過(guò)對(duì)多個(gè)個(gè)體在全基因組范圍內(nèi)的遺傳變異（標(biāo)記）多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)，獲得基因型，進(jìn)而將基因型與可觀測(cè)的性狀（表型），進(jìn)行群體水平的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，根據(jù)統(tǒng)計(jì)量或顯著性P值篩選出最有可能影響該性狀的遺傳變異（標(biāo)記），挖掘與性狀變異相關(guān)基因。
BSA性狀定位（二代測(cè)序）
BSA（Bulked segregation analysis）即混合分組分析，也稱分離群體分組分析，是一種通過(guò)在群體中挑選極端或代表性性狀（單一性狀）的個(gè)體組成混池進(jìn)行分析的方法。通過(guò)研究混池之間等位基因/分子標(biāo)記頻率的差異，將與性狀相關(guān)的位點(diǎn)在基因組上進(jìn)行定位。
指紋圖譜（二代測(cè)序）
通過(guò)SNP標(biāo)記觀察樣品中DNA的獨(dú)特的模式來(lái)識(shí)別個(gè)體的方法，可提供豐富的個(gè)體特異性遺傳標(biāo)記，對(duì)于品種鑒定與知識(shí)產(chǎn)權(quán)的保護(hù)、品種親緣關(guān)系和分類研究具有重要意義。
核心種質(zhì)（二代測(cè)序）
采用一定方法，從保存的種質(zhì)資源中抽取一個(gè)核心子集，以較少的遺傳資源樣本量最大限度地保存代表整個(gè)資源群體的遺傳多樣性，同時(shí)代表了整個(gè)群體的地理分布。
應(yīng)用方向
- 分子育種：表型性狀定位、基因分型、分子標(biāo)記開(kāi)發(fā)、優(yōu)質(zhì)基因資源篩選、功能基因挖掘、突變位點(diǎn)鑒定、基因資源及遺傳多樣性研究；
- 進(jìn)化研究：物種進(jìn)化、馴化及改良研究、種群歷史研究、作物的起源研究、動(dòng)物的遷徙研究；
- 生理機(jī)制研究：抗逆與抗病研究、動(dòng)植物生殖發(fā)育研究、致病機(jī)理研究；
案例解析
結(jié)構(gòu)變異在基因組上的分布特征及其與相鄰基因表達(dá)的關(guān)系
結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的大規(guī)模基因表達(dá)改變驅(qū)動(dòng)甘藍(lán)形態(tài)多樣化
SVs在調(diào)控基因表達(dá)過(guò)程中發(fā)揮著重要的作用。2024年發(fā)表在Nature Genetics 的甘藍(lán)泛基因組研究通過(guò)PacBio HiFi等測(cè)序技術(shù)比較了27個(gè)甘藍(lán)基因組的序列差異，發(fā)現(xiàn)不同甘藍(lán)變種基因組之間存在大量的結(jié)構(gòu)變異（SVs），且大多數(shù)（73%）SVs位于基因上下游區(qū)域。研究發(fā)現(xiàn)約70%的基因表達(dá)變化與SVs的狀態(tài)相關(guān)，SVs既可以促進(jìn)基因的表達(dá)，也可以抑制基因的表達(dá)，促進(jìn)基因表達(dá)的SVs中含有顯著多的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)，而抑制基因表達(dá)的SVs具有顯著高的DNA甲基化修飾水平。這些結(jié)果說(shuō)明甘藍(lán)變種間大量存在的SVs通過(guò)調(diào)控相鄰基因的表達(dá)推進(jìn)甘藍(lán)變種多樣性的形成。
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